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国内遗传学研究中心鉴定出帕金森病新风险基因
发表时间:2018-11-16 08:10来源:科技日报

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  帕金森病,一种常见又可怕的神经系统变性疾病。日前,中南大学医学遗传学研究中心教授唐北沙团队的一项研究,通过采用denovo突变分析策略和新一代测序技术,在我国帕金森病人群中首次鉴定出了一个新风险基因——NUS1,并提出了帕金森病发生发展的新思想。其研究结果有望在临床上帮助提供帕金森病的早期预警、诊断与干预。这一结果,日前在国际著名学术期刊《美国国家科学院院报》上在线发表。

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  帕金森病在老年人中较为多见,平均发病年龄为60岁左右。我国65岁以上人群患病率约为1.7%。截至目前,该病病因和发病机制尚不十分清楚。学界多认为老龄化、遗传、环境因素及其相互作用,均参与了该病的发生发展过程。

  上世纪90年代,科学家鉴定出首个帕金森致病基因SNCA后,遗传因素在发病机制中的作用越来越被关注。唐北沙团队通过全外显子组测序技术,对39个早发型帕金森病核心家系进行分析,从中筛选到12个新候选基因。随后,他们进行了两阶段验证。第一阶段,在我国1852例散发患者及1565例正常对照中进行验证筛选,发现NUS1基因罕见变异的频率分布存在统计学差异。第二阶段,则通过包括3237例散发帕金森病患者和2858例正常对照的多中心队列,再次验证发现帕金森患者携带更多NUS1基因罕见变异。研究显示,这种基因变异携带者均表现出典型的帕金森病临床症状。这让这一基因显得尤为“可疑”。此后,团队又在NUS1基因表达敲降果蝇模型中,观察到了运动减少、多巴胺能神经元丢失、多巴胺递质下降等表型。这些研究结果,均提示了NUS1基因可能在帕金森病发生发展中起作用。


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